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GI DE GENÉTICA: REGISTRO DE ASEBIR 2010-2011

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Esther Velilla 1,2,3, Silvia Fernández 1,3 , Mònica Parriego 1,4, Carmen Rubio 1,5

1 Grupo de interés de Genética y Reproducción, ASEBIR

2 Institut Marquès: C/ Manuel Girona 33, 08034 Barcelona

3 Centro de Medicina Embrionaria: C/ Capitán Arenas 3-5, 08034 Barcelona

4 Hospital Universitario Quirón Dexeus- Avda. Carles III 71-75, 08028 Barcelona

5 Iviomics, C/ Catedrático Agustín Escardino 9, 46980-Paterna-Valencia

Publicado en la revista 19 de julio de 2014.

GI-GENETICA-5

 

El Grupo de Interés de Genética y Reproducción (GiGR) presentó en el V congreso ASEBIR la actividad de DGP realizada en España durante los años 2010-2011. Los datos fueron recogidos por la secretaría de ASEBIR y enviados anónimamente a los miembros del GiGR para su análisis.

 
El número de centros que aportan los resultados de sus ciclos de DGP a Asebir se ha mantenido estable en las tres últimas recogidas. (Figura 1)

Figura 1 - Evolución del número de centros participantes en las 5 recogidas de datos de DGP

Los datos obtenidos se han analizado por grupos en función del tipo de DGP:

– DGP para screening de aneuploidías incluyendo las siguientes indicaciones:

  •  Abortos de repetición (ABR): 2 o más abortos previos (no se incluyen bioquímicos).
  • Fallos repetidos de FIV (FFIV): Más de dos ciclos de FIV previos sin embarazo.
  • Edad materna avanzada (EMA): Ciclo de FIV con ovocitos propios procedentes de mujeres mayores de 37 años.
  • Pacientes con embarazos previos trisómicos (PTRI): Pacientes con antecedentes de 1 o más concepciones previas con trisomías.
  • Factor masculino genético (FMG): FISH alterado o estudio de meiosis alterado.
  • Factor masculino (FM): Seminograma alterado.

– DGP para pacientes portadores de reorganizaciones cromosómicas:

  • Translocaciones recíprocas (TREC).
  • Translocaciones Robertsonianas (TROB).
  • Inversiones (INV).

– DGP para enfermedades monogénicas:

  •  Parejas con enfermedades monogénicas dominantes.
  • Parejas con enfermedades monogénicas recesivas
  • Parejas con enfermedades monogénicas ligadas a los cromosomas sexuales.
  • Parejas con enfermedades monogénicas con selección de tipaje HLA.

 

En la Figura 2 se muestra el número de ciclos de DGP realizados en los distintos períodos. Puede observarse que el número de ciclos de DGP se ha estabilizado en los últimos 4 años. Durante los años 2010 y 2011 se han reportado un total de 4112 ciclos de DGP procedentes de 32 centros de los cuales el 79.5% (3267 ciclos) fueron DGP para screening de aneuploidías, el 9.0% (369 ciclos) fueron DGP para reorganizaciones cromosómicas y el 11.5 % (476 ciclos) fueron DGP para enfermedades monogénicas.

Figura 2- Evolución del número de ciclos de DGP a los largo de los años.

 

DGP para screening de aneuploidías

De los 3267 ciclos de DGP reportados para screening de aneuploidías, se indicó en un 50.9 % por edad materna avanzada, en un 15.8% por abortos de repetición, en un 12.5% por fallo repetido de FIV, en un 10.8% por factor masculino genético, en un 6.8% por un embarazo previo cariotipado con un alteración cromosómica y en un 3.2% por factor masculino (Figura 3).

Figura 3- DGP para screening de aneuploidías. Distribución por indicaciones

Es importante destacar que hasta el año 2009 todos los ciclos de DGP se habían realizado utilizando la técnica de FISH y analizando hasta un máximo de 12 cromosomas, mientras que en el período 2010-2011 empiezan a aparecer ciclos de DGP en los que se ha realizado screening cromosómico completo, siendo un 12.9% del total de ciclos de DGP para screening de aneuploidía.

Los resultados clínicos se muestran en la tabla 1. La tasa de embarazo clínico por transferencia obtenida tras la realización del DGP en este periodo fue del 47.5%, resultando más elevada que la obtenida durante los años 2008-2009 (38.4%). Esta mejora en los resultados podría explicarse por la incorporación de ciclos en los que se ha realizado el análisis de todos los cromosomas mejorando la selección de los embriones a transferir.

TABLA 1
DGP para reorganizaciones cromosómicas

Durante el periodo descrito, se realizaron 369 ciclos de DGP para reorganizaciones cromosómicas. Se realizaron un 59.6% (220 ciclos) de los ciclos de de DGP en portadores de translocaciones recíprocas, un 37.7% (139 ciclos) en portadores de translocaciones Robertsonianas, y un 2.7% (10 ciclos) en portadores de Inversiones. La tabla 2 muestra los resultados clínicos detallados por tipo de reorganización cromosómica y la comparación con los datos obtenidos en el período 2008-2009.

 

TABLA 2

 

DGP para enfermedades hereditarias

Durante el bienio descrito se han realizado 476 ciclos de DGP para enfermedades monogénicas. De estos, el 66.6% de los ciclos de DGP para enfermedades hereditarias (317 ciclos) se han realizado para evitar una enfermedad con herencia dominante, un 12.0% (57 ciclos) con herencia recesiva, un 15.1% (72 ciclos) una enfermedad ligada a los cromosomas sexuales y un 6.3% (30 ciclos) en combinación con la selección de embriones histocompatibles (HLA). La tabla 3 muestra los resultados clínicos de los ciclos de DGP por enfermedades monogénicas desglosados en función del tipo de herencia y la comparación con los datos obtenidos en el período 2008-2009. Se ha obtenido una tasa global de embarazo del 35.3%, manteniéndose estable respecto a la obtenida en el bienio anterior.

Los datos clínicos de los ciclos de DGP para enfermedades monogénicas en combinación con la selección de embriones histocompatibles se muestran en la tabla 4.

TABLA 3 TABLA 4
Aproximaciones futuras

 El GiGR quiere agradecer a todos los centros de reproducción asistida que aportan sus datos el esfuerzo realizado y es consciente del trabajo que representa añadiéndose a las múltiples tareas diarias. Con el objetivo de facilitarles el trabajo el GiGR está desarrollando una plataforma on line para que lo datos puedan introducirse de una forma ágil y práctica y que a la vez sea compatible con el registro de datos de la ESHRE (PGD Consortium). Esperamos poder disponer de esta herramienta para la recogida de datos correspondientes al año 2013. Así, la próxima recogida de datos de los ciclos realizados en el año 2012 aún va a realizarse en formato Excel, aunque mejorado. A partir de este año la recogida de datos de ASEBIR coincidirá con el mismo calendario que el registro de datos de la SEF.

ASEBIR desea trasladar al registro de la SEF, los datos referentes a los ciclos de DGP realizados en España así como sus tasas de embarazo. Sólo se cederán a la SEF los datos de los centros que hayan dado permiso expreso para ello.

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