El diagnóstico genético preimplantación (DGP) es una de las formas de diagnóstico genético más precoces que existen. Constituye uno de los ejemplos más claros de trabajo multidisciplinar, en el que cada actor tiene una importancia capital para el éxito del proceso. Intervienen expertos en áreas tremendamente distintas: la medicina reproductiva, la embriología y la genética. En los últimos años, el DGP está cobrando un protagonismo especial gracias a los avances a los que estamos asistiendo en todas las áreas. En especial, la modalidad de cribado cromosómico, el conocido como PGS (preimplantation genetics screening), CCS (comprehensive chromosome screening) o estudio de “24 cromosomas”, se está consolidando como uno de los principales criterios de selección embrionaria, simultáneamente a otros desarrollos que tienen lugar en los laboratorios de fecundación in vitro. Por otro lado, el DGP estricto en casos de enfermedades monogénicas, incorpora un elemento crucial: la anticipación. En este sentido, el DGP se ha convertido en una de las opciones reproductivas más atractivas para las parejas con riesgo genético, que pretenden evitar la trasmisión de una determinada enfermedad hereditaria, cumpliendo con uno de los principios clave de la biomedicina preventiva.

En este escenario el conocimiento profundo de las técnicas diagnósticas, las indicaciones clínicas, las enfermedades susceptibles de aplicar el DGP y los resultados clínicos, resultan imprescindibles para poder conocer la evolución del proceso de DGP y poder intervenir en su desarrollo futuro. En este punto, el registro de actividad es especialmente necesario. Con esta intención, entre muchas otras inquietudes, en octubre del año 2011 en Murcia se creó el grupo de interés en DGP, en el seno del primer Congreso de ASEBIR, predecesor del actual grupo de interés en genética y reproducción (GiGR). Una de las primeras acciones consistió en elaborar un registro de casos de DGP. El primer registro fue publicado en el año 2005 y recogía los datos de los diagnósticos realizados desde abril del 1993 hasta aquel momento. El GiGR ha ido manteniendo una actividad constante relacionada con el seguimiento del proceso asistencial del DGP en España, creando y manteniendo actualizado el Registro DGP-ASEBIR. Desde entonces, el registro tiene una naturaleza voluntaria y una periodicidad anual, siendo la última información recopilada la que recoge los datos de los ciclos de DGP realizados durante los años 2012/2013. Este hecho ha permitido consolidar el registro de DGP de ASEBIR como la recogida de datos más exhaustiva existente en la actualidad en este campo.

Por otro lado, la modificación introducida en la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida, con la incorporación de la disposición adicional sexta, exige a todos los centros de Reproducción Humana Asistida españoles, a través de las comunidades autónomas, que participen de forma obligatoria en el Registro de Actividad (Disposición final primera de la Ley 18/2015, de 9 de julio, por la que se modifica la Ley 37/2007, de 16 de noviembre, sobre reutilización de la información del sector público). Este hecho ha propiciado que el registro de DGP de ASEBIR resulte de especial interés para las Autoridades Sanitarias. En este sentido, el GiGR a petición de la Junta Directiva elaboró un informe que recogía los datos del registro referente a la actividad asistencial de los centros de españoles en el contexto del DGP de enfermedades monogénicas y casos de DGP en combinación con la determinación del genotipado HLA con fines terapéuticos para terceros (DGP-HLA). Este informe está disponible en la web de ASEBIR: http://asebir.com/grupos-de-interes/grupo-de-interes-de-genetica-y-reproduccion, y su lectura resulta muy útil para contextualizar la situación del DGP.

Debido al interés suscitado por el registro de DGP, así como la necesidad de optimizar la recogida de datos, la Junta Directiva y el GiGR han apostado por una importante actualización del sistema de recogida de datos del registro, de forma que sea más ágil y exhaustiva. El método actual cuenta con serias limitaciones, la recogida de los datos se realiza mediante un cuestionario voluntario, enviado por correo electrónico a los centros que deciden participar. La convocatoria se realiza a través de la lista de correo de ASEBIR, por parte de nuestra secretaría técnica. Los centros participantes cumplimentan los campos prediseñados en una hoja de cálculo y la devuelven a la secretaría, en un plazo determinado. Posteriormente, los datos se remiten al GiGR de ASEBIR, que procede al análisis de los resultados y a su publicación. La idea es informatizar la recogida y análisis de los datos, y poder incluir en los futuros informes, datos relativos a todas las indicaciones de DGP así como a la evolución de los ciclos. Con este objetivo, la Administración del Estado ha decidido apoyar económicamente este proyecto y, con fondos adicionales de ASEBIR, se está diseñando una aplicación informática, que permitirá la creación del primer registro online de DGP. Esto abre una línea de trabajo intensa y con intención de continuidad. En el futuro próximo se pretende mostrar la aplicación a todos los socios, conseguir el mayor grado de participación en el registro e intentar que el Registro de DGP-ASEBIR se convierta en el registro oficial de esta actividad.

Desde el GiGR y la Junta Directiva de ASEBIR somos conscientes de la envergadura del proyecto, pero sabemos que este tipo de acciones son necesarias para conocer en profundidad la realidad de un proceso diagnóstico tan complejo como es el DGP. Los cambios en este campo son exponenciales, y los desarrollos tecnológicos superan la capacidad de actualización de los prescriptores de este tipo de estudios. Muy probablemente, el conocimiento y control del proceso nos pueda ayudar a generar masa crítica y a una composición más exacta del escenario real del DGP.