Con el rápido avance de las técnicas de ingeniería genética en los últimos años, ha surgido la posibilidad de manipular genéticamente la línea germinal humana. Entre los diferentes sistemas de edición disponibles, la tecnología CRISPR/Cas9, Premio Nobel de Química 2020, se ha establecido como la herramienta de preferencia por sus múltiples ventajas: mayor eficacia de corte, versatilidad y asequibilidad. Así, el primer trabajo de edición genética en embriones humanos con fines terapéuticos se presentó a principios del año 2015 empleando este sistema. A partir de entonces, han ido gestándose numerosas investigaciones en distintos laboratorios situados en EE.UU. y China, principalmente. Recientemente, en diciembre de 2020, Zuccaro y colaboradores demostraron que la utilización del sistema CRISPR/Cas9 para la corrección de mutaciones puntuales en embriones humanos puede generar pérdidas cromosómicas parciales o completas; derivando así en posibles aneuploidías y anormalidades en el desarrollo. Ante esta problemática, las nuevas tecnologías de Base y Prime editinghan surgido como nuevas estrategias alternativas, basadas en mejoras del sistema CRISPR convencional y con un futuro muy prometedor en el tratamiento de enfermedades monogénicas. Sin embargo, la edición genética de embriones sigue estando aún muy alejada de un posible traslado a la práctica clínica y resultan necesarios muchos más estudios que profundicen en la seguridad de estas tecnologías.